2021年1月16日中国罕见病定义多学科专家研讨会于在沪召开。会议由哈尔滨医科大学、全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会联合主办，黑龙江省医学会罕见病分会、上海市医学会罕见病专科分会协办。会议由上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持。受疫情影响，会议采取线上线下结合召开。来自17个省市的医学、药学、法学、公共卫生学、卫生经济学以及企业等，60多位专家、学者、企业家参加了线上线下会议。

黑龙江省医学会罕见病分会主任委员乔虹教授通过视频向会议致辞。她说：这次会议意义深远。昨天的新闻联播看到了李克强主持的国务院常务会议上，提出了要进一步推进药品集中带量采购改革，以常态化制度化措施减轻群众负担。研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出特殊安排。这寓意着罕见病和孤儿药的纳入标准可能会被推上风口浪尖，明确保障范围、保障对象，我们重任在肩。这次中国罕见病定义研讨会，将会成为中国罕见病史上里程碑式的一次会议。预祝中国罕见病定义研讨会圆满成功！

全国罕见病学术团体联席会议秘书长王琳教授，作了题为“我对修订中国罕见病定义的认识”的报告。她从三个时间段，回顾总结了罕见病研究的艰难历程。第一个时间段：十一年前在座有很多专家和前辈参与了中国罕见病定义制定。罕见病定义不是用于诊断疾病的，而是将诊断清楚的疾病从各系统分离出来，这是市场发展的需要，科技进步的需要，患者生存的需要，这是最基本的需求。罕见病虽然是医学领域发起，但是属于社会学分类，罕见病定义是用于医疗、医药、科研以及社会保障相关政策的出台。十一年以前，一群破冰之人为制定中国罕见病定义，在苦苦求索。初步将患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病定义为中国罕见病。第二个时间段是三年前，2018年五部委共同发布了121个罕见病目录。这个目录出台是两年多的打磨，从上到下，逐步落实。因为没有流行病学数据，所以是以病种为主，不是以发病率为主。目录的产生，是参考国际上多国罕见病定义标准、收集我国多地罕见病相关数据 、征询多学科专家意见、倾听社会民意。121种罕见病目录的出台，是中国政府和中国社会各界第一次向世界宣布我们直面罕见病。第三个时间段是今天，修订罕见病定义的必要性，要坚持二个初衷：与国际接轨、与法制接轨。罕见病需要法制化、规范化、制度化，促使罕见病事业在正常轨道上，顺利前行。王琳最后表示：一代人应该有一代人应该做的事情，一代人应该有一代人应该完成的事情。

国际临床流行病学网络上海交通大学医学院CEU副主任许小幸教授作了题为“中国罕见病定义的流行病学研究设想”报告。她说，罕见病定义的流行病学研究，用数据说话。根据疾病谱统计每一种疾病的患者数，根据医保覆盖率，以相同比例的人口数作为分母，可以粗略地得出患病率。流行病学发病率患病率相互之间是有关系的，可以推算。估算，是流行病学和统计学当中经常用的。估算有正向估算和反向估算。量表法，在流行病学研究中，量表作为测量工具用的也越来越多。能不能在量表的基础上，开展一个普查。在新中国历史上1972年，我们国家传染性疾病刚刚得到控制，在周恩来总理的亲自领导下，恶性肿瘤作为一类疾病开展全国流行病学普查，这个普查涉及的人员8亿8千万，是有史以来已知规模最大的一次生物医学调查。通过这个调查，摸清我国恶性肿瘤的分布，同时开启了我国恶性肿瘤防治研究的新篇章。跟上世纪七十年代比，现在富裕得多了，能不能再开展一次更大规模的生物医学调查是针对罕见病的。最后，许小幸教授提出对罕见病定性和定量的见解。定性，罕见病指一组以遗传因素为主，环境因素为辅，两者长期共同作用所导致的累计身体各部位的慢性疾病。定量，其特点是发病率极低，小于1/万，种类极多，达六千种，平均患病率在1/50万的一类疾病的统称。

山东第一医科大学生物医学科学院常务副院长崔亚洲作了题为“从药物研发的角度定义罕见病，六年之后的再思考”报告。他说，今天讨论的是罕见病定义。罕见病的定义紧密地和孤儿药联系在一起。一种疾病之所以成为罕见病，在于其罕见到缺乏足够大的市场去获得支持和资源去做治疗方法的研究或发现。2015年OJRD的期刊上发表了一篇文章以后，欧盟orphanet把官网上的孤儿药的定义做了更新。所谓孤儿药是一种指能够治疗一种疾病，因为人群太少，在正常市场条件下不愿意研发。我们在定义罕见病的时候，要考虑一下如何定义孤儿药，如何通过很好的孤儿药的政策来提升我国，特别是国内企业研发机构对孤儿药研发的动力。综合考虑到几个因素，企业与其销售额是多少，如何定价，患者能不能支付，如果不能支付，进入医保，周期多长，难度多大，对医保压力有多大。为此建议，罕见病定义和孤儿药定义同时起步。

专题报告结束后，与会专家学者、企业代表、病友代表展开了热烈的讨论。大家一致认为：首先，罕见病的问题，是全方位的社会问题。不仅是从医学药学的角度，我们要面临的基础问题甚至挑战，从经济学、社会伦理学方方面面，包括国家政策的层面，也都是面对着基础难题。同时，它又是一个重大的经济问题。从制药行业来说，企业有多大动力尽快投入进去。我们有没有全部的能力应对罕见病无药可治的局面。其次，罕见病定义的确定，是以量化的，从患病率、发病率可以作为比较明显的标志。但是这里也要考虑从其他几个因素来衡量它的合理性。定性定量要结合，政策支持要结合。

最后，哈尔滨医科大学张学校长做会议总结。他说，定义有总比没有好，这是我们共同观点。也是非常赞同定义和孤儿药应该同步推进。这是一项事业，国家这个领域发展这么好，好的政策一定要用好，如果用不好，对不起我们自己从事的事业，更对不起身后广大罕见病患者。