2021年5月15日，由北京医学会罕见病分会、全国罕见病学术团体主委联席会议、中国健康促进基金会共同举办的中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研成果发布会在北京召开。

全国政协委员、全国工商联常委、北京市政协副主席燕瑛；北京医学会会长封国生；中国健康促进基金会终身荣誉副理事长、中国人民解放军原第二炮兵卫生部常映明部长；国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、上海市罕见病防治基金会理事长李定国出席。北京市医保局、北京市卫健委以及来自广东省、浙江省、河北省、天津市等十余个省市的罕见病分会的主任委员、罕见病领域的医学、药学、统计学、卫生经济学等学科的专家莅临。

全国政协委员、全国工商联常委、北京市政协副主席燕瑛为大会致辞。燕瑛说：在中共中央《"健康中国2030"规划纲要》提出的，推进健康中国建设，提高人民健康水平精神指引下，中国的医疗卫生事业取得了长足的进步。令中国人民感到自豪的是，新冠疫情也没有阻挡住中国医疗保障制度改革的前进步伐。尤其是中共中央国务院2020年《关于深化医疗保障制度改革的意见》指出要探索罕见病用药保障机制，中国的罕见病工作正在稳步推进。今天，由全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授牵头、北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同努力完成的“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”所取得的成果，体现了全国多省市的罕见病领域的专家学者，紧密围绕《中国第一批罕见病目录》（以下简称《目录》）三年来的实施情况，为进一步规范罕见病诊治方式、完善罕见病患者医疗保障机制，坚持求真务实、刻苦探索的原则，发扬无私奉献精神、怀揣大爱无疆之情所做出的努力。我们相信这个调研课题的成果，一定会在中国罕见病事业发展进程中，起到不可替代的作用。

北京医学会会长封国生致辞说：北京医学会罕见病分会自2012年成立以来，历时九年，现在已经是第三届委员会。多年来，罕见病分会在以丁洁教授为主任委员的主委会集体带领下，完成了诸多调研课题。今天的“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”，再次由丁洁教授牵头、王琳教授执笔，北京医学会罕见病分会联合全国罕见病学术团体主委联席会议，历时两年、克服新冠疫情带来的困难，终于取得了令人瞩目的成果。这个课题是我国第一个关于《目录》三年来实施情况的调研，对深入探索研究近几年来中国罕见病诊疗和保障工作的情况，以便指导今后罕见病相关工作，进一步落实中共中央国务院《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出的，探索罕见病用药保障机制，具有重要的意义。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授代表全国罕见病学术团体主委联席会议致辞。他说，这个调研课题意义重大，有四个第一：首先是全国罕见病学术团体主委联席会议自2020年成立以来联合完成的第一个调研课题；二是唯一关于《中国第一批罕见病目录》的调研课题；三是汇集全国跨学科、跨领域、跨十三省市最广泛为数最多专家的调研课题；四是为今后修订中国罕见病和孤儿药定义，提供详实数据、打下重要基础的调研课题。这个课题一定会为深入推进中国罕见病事业进一步科学化、规范化、法制化起到不可估量的作用。

中国健康促进基金会终身荣誉副理事长常映明也为大会致辞。

2018年由国家卫健委等五部门联合发布《中国第一批罕见病目录》，标志着我国的罕见病工作进入了一个新的阶段。

《目录》颁布已经三年了，在具体实施中起到了什么作用、还有哪些问题需要解决、如何使得《目录》发挥更大的效益、更好地服务于中国罕见病的防治、科学技术的进步、医疗保障政策的改革，这些想法是本次调研的主旨和初衷。

“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”是全国十三省市罕见病学术团体和罕见病领域的医学、药学、统计学、卫生经济学等六十余位专家，共同努力完成的。课题团队在近两年的时间里，收集了我国实施《目录》三年来，与之相关的几万个诊疗费用数据。参考国内外相关文献，经过反复筛选、推算、分析，得出一定的参考依据，并向政府提出了意见和建议。旨在进一步规范罕见病诊疗方式，建立跨学科、多部门协作工作机制，探索罕见病用药保障机制、推进我国医疗卫生事业发展。

会议由北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授主持并对中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研课题背景进行介绍，报告执笔人王琳教授对调研成果进行了诠释。