《中国罕见病定义研究报告2021》（以下简称《研究报告》）在2021年9年11日中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上发布。

本次会议是在中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学张学校长和上海罕见病防治基金会会长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国教授的倡议下，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市医学会罕见病专科分会和罕见病上海市罕见病防治基金会联合主办。

会议由李定国教授主持，上海市医学会罕见病专科分会主任委员黄国英教授为大会致辞。

张学院士在会议上讲话。他说，我作为从事35年之久的医学遗传学教学研究工作的一员，与罕见病有不解之缘。2015年国家卫生健康委员会（原国家卫生和计划生育委员会）组建了罕见病诊疗与保障专家委员会，我作为首届委员会的主任委员，协助组织并参与制定中国《第一批罕见病目录》。目录的制定过程虽然十分艰辛，但在很大程度上弥补了中国第一个罕见病定义带来的不足。《第一批罕见病目录》的出台，使得我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家，是用中国办法解决中国问题的创新之举。随着我国经济的发展和社会的进步、对罕见病研究的逐步深入和罕见病相关数据的不断积累，有必要对2010年中华医学会医学遗传学分会发布的中国第一个罕见病定义进行修改。这次对定义的修改，是全国罕见病学术团体主委联席会议用专家的视角、站在专业的角度、集各方人士的智慧提出的定义标准，仅提供给政府和相关部门参考使用。相继而来可能还会出现新的问题和新的矛盾，面对充满不确定性和诸多困难的罕见病领域，需要我们这一代人不忘初心、砥砺前行、大爱无疆，为健康中国的建设贡献我们的力量。

《研究报告》执笔人，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授对《中国罕见病定义研究报告2021》进行解读，并对报告中提出的中国罕见病2021年定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病，进行诠释。

在将近一年的调研过程中，张学院士和李定国教授率核心团队2021年1月在上海、2021年6月在齐齐哈尔，两次组织召开中国罕见病定义多学科专家研讨会。参会人员包括医学、药学、法学、流行病学、卫生经济学、医政管理、药政管理、医保研究、社保研究等专业领域专家；政协委员、人大代表、患者组织代表、企业代表应邀莅临并发表意见。参会人员来自十八个省市，百余人次。此外还召开了小型座谈会和咨询会，尽可能的汲取各方的真知灼见和宝贵经验。

会议对《研究报告》给于了充分肯定，并提出，罕见病定义的修订和完善，有利于中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展，在今后一段时间内，中国罕见病定义应当与不断出台的中国罕见病目录并存。罕见病定义是工作规则和工作标准，罕见病目录是具体实施内容；定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病病种和工作目标。定义应该成为制定中国罕见病目录的主要标准之一、制定中国孤儿药定义的参考依据之一、调整国家基本药品目录的参考依据之一。罕见病定义要符合不断变化和发展的历史，应当对罕见病定义适时进行调整，使其符合社会发展的特点和民众的需求。