2022年12月17日，全国罕见病医师培训第四期以线上授课的方式成功举办。

全国罕见病医师培训是在全国人大常委会副委员长、中国红十字基金会会长陈竺院士的提议下举办的系列教学活动，在陈竺院士的指导、帮助和鼎力支持下，从2019年开始由全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授牵头组织，北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同主办，至今已经连续成功举办四期，均在每年12月份举办。

随着我国经济社会的发展、医疗卫生水平的不断提高，罕见病诊疗与保障事业逐步融入到国家医疗卫生制度改革和医疗保障体系建设之中，在临床医师中普及罕见病相关知识、提高罕见病诊疗水平、以满足广大人民群众的就医需求越来越得到社会广泛关注。但罕见病的诊断和管理依然不被大多数临床大夫所熟悉，故此，需要按照分层次、按需求、重实践的原则，丰富临床一线医师罕见病医学知识，提高各级医院医师对罕见病早发现、早诊断的能力。

本次罕见病医师培训是在新冠疫情肆意的背景下举办，许多讲者和主持人带病工作，能够顺利举办非常不易。

培训班授课内容安排是以问题为导向、以临床和实际工作需要为主旨、紧密围绕罕见病领域相关问题为原则。

担纲授课和主持工作的是全国各省市罕见病医学、药学、遗传学分会的主任委员、副主任委员和罕见病领域的著名专家学者。包括张学、李定国、丁洁、韩金祥、黄国英、刘丽、谢俊明、张松筠、张碧丽、冯永、张爱华、商慧芳、徐家伟、刘丽宏、吕富荣、王柠等各省市罕见病分会主任委员；以及王琳、崔丽英、袁云、史录文、方方、段彦龙、樊东升、刘明生、赵玉英、刘震宇、吴炜、沈颖、谢苗荣、王朝霞、周忠蜀、熊晖、王芳、杨柳、巩纯秀等来自多省市的专家教授。

讲课内容分二大部分。

第一部分为4个通用知识，张学院士介绍了临床遗传学基本知识，段彦龙教授介绍了注册登记平台在罕见病中的应用，黄国英教授介绍的儿童罕见病研究和诊治体系的构建与应用，王琳教授介绍了罕见病用药保障机制进程中的新问题，丁洁主任委员讲解了罕见病医师培训的思考，这些话题对于致力于罕见病事业的各位医师而言都是需要掌握的知识或需要思考的问题。

第二部分是各种罕见病的介绍，内容涉及到神经内科的六个专题，包括脑血管病、遗传性渐冻人、遗传性周围神经病、成年人的庞贝病、遗传性肌张力障碍、线粒体脑肌病。分别由袁云教授、段彦龙教授、樊东升教授、商惠芳教授、刘明生教授、赵玉英教授、王朝霞教授进行讲解。其他科的疾病包括肝糖原累积病、Erdheum-chester病、21-羟化酶缺乏、粘多糖沉积病1型、低磷性佝偻病、心脏离子通道病、不典型溶血尿毒综合症、低碱性磷酸酶血症，分别由刘丽教授、张松筠教授、乔虹教授、刘嵘教授、张爱华教授、吴炜教授、王芳教授、巩纯秀教授进行介绍，在不同罕见病的讲解过程中多位教授提出了多学科合作问题，这也是罕见病未来需要解决的重点问题之一。

培训班听课的听众逐年增加，已经成为北京医学会罕见病分会的一个品牌课程，在未来满足罕见病医师知识需求和能力提高方面会做的越来越好，为我国罕见病事业发展作出更大贡献。