“铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病（Wilson＇s Disease，或 hepatolenticular degeneration），是一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名，由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。而威尔逊Wilson的谐音正好与数字523相似，所以每年的5.23被定为肝豆状核变性关爱日。

   铜，神秘且低调，像微量元素中的一名“暖男”，默默地维护着我们身体里微妙的平衡。“准妈妈”如果缺铜，不仅会导致胎儿生长和大脑发育迟缓，还会增加胎膜早破的风险。但是“铜娃娃”这群天生铜中毒的“挑食”孩子们，对铜只能敬而远之，如果跟铜接触过多，他们的眼睛瞳孔就会嵌上色素环，美好的世界在他们的眼中变的模糊；他们的皮肤色素会沉着、变黑，漂亮的面孔也会离他们而去；他们的动作也会失去协调，手舞足蹈不能控制。他们似乎不能够“舞动人生”，但是他们又是不幸中的万幸，是少数可以完全控制的罕见病病种之一。杨医生遗传与健康教室带大家一起认识“豆豆”威尔逊氏病。

  肝豆状核变性是由于位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。如果不治疗，疾病逐渐紧张，可致残甚至致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。肝豆状核变性在人群中的发生率约为1/30000，ATP7B基因突变携带率为1/90。近年来，不同研究表明，其实际发病率可能更高。