“一旦戴上‘遗传病’的帽子，就意味着这个孩子只能抱回家等死了！”

很多年前，不仅老百姓这样想，就连毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了好些年儿科大夫的杨艳玲也这样想过。

直到1991年杨艳玲去日本东京读研究生，她的老师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病筛查的专家，从那时起杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，而且很多遗传代谢病还可以治得特别好。

震惊之下，杨艳玲跟着日本老师开始学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。

1996年，回国后的杨艳玲开始专攻遗传代谢病，一个病例一个病例地把这个领域建立起来，现在身为儿科遗传学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的大牌专家了。

苯丙酮尿症：

饮食疗法就能治好的“绝症”

采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。

“为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？”

“因为患病的孩子90%都侵犯到了大脑，而且大部分都是第一胎。”

“为什么孕前检查不出来呢？”

“因为做不到。现在已知命名的有21000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。隐性遗传就是夫妻双方都携带致病基因，但是他们自己并不知道。当这两人撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传代谢病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起也真是太有缘份了。”

“那么，如果一个人携带致病基因，另一个人没有，孩子会怎么样？”

“那孩子有50%的可能性是携带致病基因，只是携带是没关系的。上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生，世上没有完美的人。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防。这个是世界难题。”

杨艳玲主要研究遗传代谢病，国际已经命名的有600多种，其中有一些是小分子代谢病，有一些是大分子代谢病，不是所有病都能治，但是小分子代谢病里面，像苯丙酮尿症，中国新生儿筛查覆盖率已经到了86%了，诊断和治疗技术也非常成熟，不仅最有社会价值，也成为很多遗传代谢病的诊治模板。

从1953年的德国开始，首先研发出了苯丙酮尿症的治疗方法，即饮食治疗方法，通过饮食干预，苯丙酮尿症病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。说它具有创新性，是因为从不治之症到可以治疗，并且治得非常好；说它是模板，是因为将苯丙酮尿症的饮食治疗和药物治疗的原理，推广到其他的病种，同样也获得了很好的效果。

遗传代谢病最基本的发病原理就是身体里产生了大量的垃圾导致自身中毒，饮食和药物治疗原理即通过饮食和药物给病人解毒，让他自身产生比较好的代谢功能，维持生命机能。恢复的程度要看病种，比如生物素缺乏、多巴反应性肌张力不全，还有维生素B6反应性癫痫，这些疾病只要针对性治疗都能很快控制。比如维生素B6反应性的癫痫，只要给病人服用维生素B6，病人就能好转，多数马上就不抽风了。