一. 疾病介绍

遗传性脑小血管疾病（Hereditary cerebral small vessel disease）是一组由单基因突变导致的罕见血管病，位于2018年版罕见病目录的第42号，包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、Ⅳ型胶原蛋白A 1/2脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、淀粉样前体蛋白相关脑淀粉样血管病、Fabry病。

二、临床团队

以北京大学第一医院神经内科为主，联合其他医院专家共同组成。

北京大学第一医院神经内科对遗传性脑小血管病积累了二十年的临床诊治经验，2022年组织国内专家撰写了该病的指南，也建立了常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病队列研究，和中国科学院生物物理所进行了长期的影像学研究合作，近期加大了和中国科学院过程所的合作。

1. 团队成员：

团队成员以北京大学第一医院神经内科为主，同时也有其他省市的合作伙伴，为共同的目标进行合作研究。

团队负责人：

袁云教授，北京大学第一医院神经内科

团队成员：

王朝霞教授，北京大学第一医院神经内科

张巍教授，北京大学第一医院神经内科

洪道俊教授，南昌大学第一附属医院神经内科

邓健文研究员，北京大学第一医院神经内科

令晨博士，北京大学第一医院神经内科

2. 代表性研究

1.     孙云闯，方筱静，郭振华，等。 CADASIL的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系。中华神经科杂志2019；52: 925-932

2.     北京医学会罕见病分会，遗传性脑小血管病全国协作组. 中国遗传性脑小血管病临床实践工作建议. 中华内科杂志，2022，61(8):848-859.

3.     王朝霞，袁云。常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病。中华神经科杂志。2021；54; 705-711。

4.     令晨，王朝霞，袁云。常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病的发病机制研究进展。中华神经科杂志。2021；54; 399-403。

5.     Wang Z， Chen B， Luan X， Zhang W， Yuan Y. Notch3 mutation and clinical features in 33 mainland Chinese families with CADASIL J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011; 82(5): 534-9.

6.     Liu X， Zuo Y， Sun W， Zhang W， Lv H， Huang Y， Xiao J， Yuan Y， Wang Z.The genetic spectrum and the evaluation of CADASIL screening scale in Chinese patients with NOTCH3 mutations. J Neurol Sci. 2015;354(1-2):63-9. 

7.     Fang XJ， Yu M， Wu Y， Zhang ZH， Wang WW， Wang ZX， Yuan Y. Study of Enhanced Depth Imaging Optical Coherence Tomography in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Chin Med J. 2017 ;130(9):1042-1048.

8.     Ling C， Yan H， Yuan Y， Peng Q. Hot Cross Bun Sign in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Stroke. 2022.

9.     Ling C， Liu Z， Song M， Zhang W， Wang S， Liu X， Ma S， Sun S， Fu L， Chu Q， Belmonte JCI， Wang Z， Qu J， Yuan Y， Liu GH. Modeling CADASIL vascular pathologies with patient-derived induced pluripotent stem cells. Protein Cell. 2019;10(4):249-271.

10.  Ling C， Zhang Z， Wu Y， Fang X， Kong Q， Zhang W， Wang Z， Yang Q， Yuan Y.Reduced Venous Oxygen Saturation Associates With Increased Dependence of Patients With Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A 7.0-T Magnetic Resonance Imaging Study.Stroke. 2019: 50(11):3128-3134. 

11.  Ling C， Fang X， Kong Q， Sun Y， Wang B， Zhuo Y， An J， Zhang W， Wang Z， Zhang Z， Yuan Y. Lenticulostriate Arteries and Basal Ganglia Changes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy， a High-Field MRI Study. Front Neurol. 2019;10:870.

12.  Sun C， Wu Y， Ling C， et al. Deep Gray Matter Iron Deposition and Its Relationship to Clinical Features in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Patients: A 7.0-T Magnetic Resonance Imaging Study. Stroke. 2020; 51(6):1750-1757.

13.  Sun C， Wu Y， Ling C， Xie Z， Sun Y， Xie Z， Li Z， Fang X， Kong Q， An J， Wang B， Zhuo Y， Zhang W， Wang Z， Yuan Y， Zhang Z. Reduced blood flow velocity in lenticulostriate arteries of patients with CADASIL assessed by PC-MRA at 7T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(4):451-452.