一. 疾病介绍

21-羟化酶缺乏症占先天性肾上腺皮质增生症的95%，是可治可防的罕见病，位于2018年罕见病目录第1号。该病为常染色体隐性遗传病。国内外报道21-羟化酶缺乏症发病率为1/10，000-1/20，000，由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏，肾上腺皮质皮质醇和醛固醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质细胞增生，17α-羟孕酮和孕酮堆积，并向雄性激素转化，引起高雄激素血症。患者临床表现轻重不同，经典型中失盐型严重者于新生儿早期发生高钾低钠血症、脱水，死亡率很高。男性化型女性可能发生外生殖器畸形，性早熟，成年后易合并多囊卵巢综合征，男性性早熟，青春期后易合并睾丸肾上腺残余瘤，导致不育。本病临床识别困难，需要依赖生化代谢及基因分析，但是，由于技术有限，患者确诊困难。国产氟氢可的松短缺，口服氢化可的松不能保障供应，是患者全生命周期管理的痛点。在国家重点研发计划项目2022YFC2703400“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究”的支持下，开展了该病的队列研究，解决下述问题。

二. 临床团队

北京大学第一医院儿科及其他医院专家

团队在杨艳玲教授主导下对21-羟化酶缺乏症进行了二十余年的临床研究。积累了丰富经验。

1.团队成员

2. 代表性文章

（1）    杨艳玲，戚豫，赵湘台，李贤雄，萧广仁，时春艳，周世梅，续岩，姜毅，张致祥，秦炯，吴希如. 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断一例.中华儿科杂志， 2000，38(12): 766-768.

（2）    杨艳玲，孙芳，宋金青，等. 预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究. 中国预防医学杂志，2005，6(1):13-16.

（3）    陈斯瑶，金红芳，孙燕，等. 二氧化硫对低氧性肺动脉高压大鼠内源性硫化氢体系的调节作用. 中华儿科杂志，2011，49(12):890-894.

（4）    刘玉鹏，丁圆，李溪远，等. 甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告. 临床儿科杂志，2016，34(3):208-211.

（5）    张婷婷，杨秀丽，杨淑霞，尚鶄，薛晴，张欣，朱艳丽，黄有媛，张东辉，孙雅兰，郎超，高新震，才红波，张俊清，徐阳，高莹. 育龄期女性高雄激素血症患者临床特征及病因诊断指标分析. 中华医学杂志， 2022，102 (6):412-417

（6）    Yang Y， Saisho S， Toyoura T， Shimozawa K， Yata J. Urinary pregnanetriol-3-glucuronide in children: age-related change and application to the management of 21-hydroxylase deficiency. Acta Paediatr Jpn. 1996;38(2):107-113.

（7）    Yang Y， Sujan S， Sun F， Zhang Y， Jiang Y， Song J， Qin J， Wu X. Acute metabolic crisis induced by vaccination in seven Chinese patients. Pediatr Neurol. 2006;35(2):114-8.

（8）    Tong F， Wang J， Xiao R， Wu BB， Zou CC， Wu DW， Wang H， Zou H， Han LS， Yang L， Zou L， Hei MY， Yang RL， Yuan TM， Wen W， Huang XW， Gu XF， Yang YL， Huang YL， Zhang YJ， Yu YG， Xu ZF， Zhou WH， Zhao ZY. Application of next generation sequencing in the screening of monogenic diseases in China， 2021: a consensus among Chinese newborn screening experts. World J Pediatr. 2022;18(4):235-242.