一. 疾病介绍

散发型包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis， sIBM）是一种罕见疾病，但是中老年人群中最常见的一种获得性特发性炎性肌肉病，以慢性进行性股四头肌和指屈肌无力和肌萎缩为典型临床表现。患者多在发病的10～15年后失去行动能力，最终死于吸入性肺炎和吞咽困难等并发症。sIBM的具体致病机制尚不明确，且缺乏有效的药物治疗。根据肌肉的病理改变目前普遍认为sIBM的发病机制是以免疫介导的炎性反应和退行性改变为主，同时包括遗传、老化、环境等多种因素共同参与。

sIBM多见于50岁以上的人群，平均发病年龄为61～68岁，约20%的患者在40余岁时起病。sIBM呈隐匿性起病，多以下肢无力为首发症状，表现为蹲起无力和爬楼困难，亦可出现由足下垂所致的频繁跌倒。部分患者以手部无力为首发症状，如使用钥匙、喷雾器、开罐存在困难。有约80%的病人会累及咽喉肌，出现吞咽困难的症状。也有以孤立性吞咽困难为首发症状的报道。极个别患者以双侧面瘫或躯干前屈费力起病。无症状呼吸功能障碍及睡眠呼吸障碍也较常见。

sIBM可以合并其它老年人常见疾病，包括高血压、糖尿病和周围神经病。也可以伴随自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、结节病，其中以干燥综合征最常见（10%～12%）。也可与某些淋巴细胞增生性疾病相关，如T细胞型大颗粒淋巴细胞白血病[30]，亦有伴随轻链淀粉样变的报道。

二、临床团队介绍

北京大学第一医院神经内科及其神经肌肉病中心长期进行散发型包涵体肌炎的研究，开展骨骼肌的免疫染色及电镜病理诊断，并在《中华神经科杂志》发表了《包涵体肌炎的诊断标准》，建立了60余例sIBM患者研究队列的临床病理数据库以及生物样本库，并牵头国内多家医疗中心建立我国sIBM患者多中心研究队列。团队成员刚蔷医师曾于2012-2016年在英国伦敦大学学院MRC神经肌肉病中心从事sIBM遗传学相关研究。团队研究成果在国内外专业期刊发表研究论文，并在全国会议上有专题会议汇报，也和国际同道有密切的专业联系。

1.   团队成员

神经内科大夫为主，同时还有康复科以及医学影像科的大夫。

2.   代表性研究

1)    袁云. 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.包涵体肌炎的诊断标准.中华神经科杂志， 2003年 2月 第 36卷 第 1期.

2)    苑倩倩，肖江喜，朱颖，孟令超，袁云，王霄英.散发性包涵体肌炎的MRI表现.中华放射学杂志2016年5月第50卷第5期.

3)    刚蔷，郭雪君，谢志颖，冷颖琳，吕鹤，张巍，肖江喜，王朝霞，袁云. 散发型包涵体肌炎骨骼肌核磁共振成像特点分析. 2019中华医学会第二十二次全国神经病学学术会议.(会议论文)

4)    刚蔷，郭雪君，冷颖琳，吕鹤，张巍，朱赛楠，朱敏，洪道俊，于雪凡，蒋海山，肖飞，郭军红，肖月，王朝霞，卢家红，焉传祝，袁云. 中国散发型包涵体肌炎登记研究2020中华医学会第二十三次全国神经病学学术会议.(会议论文)

5)    郭雪君，刚蔷，邓健文，郝洪军，张巍，王朝霞，袁云. 抗cN1A抗体在中国sIBM患者中的应用价值. 2021中华医学会神经病学分会第十四次全国神经肌肉病及周围神经病学术会议.(会议论文)

6)    袁婧楚，郭雪君，邓健文，郝洪军，冷颖琳，俞萌，赵亚雯，孟令超，吕鹤，张巍，王朝霞，刚蔷，袁云. 抗cN1A抗体与散发性包涵体肌炎患者临床及病理相关性分析. 2022中华医学会第二十五次全国神经病学学术会议.(会议论文)

7)    Gang， Qiang; Bettencourt， Conceicao; Machado， Pedro M.; Brady， Stefen; Holton， Janice L.; Pittman， Alan M.; Hughes， Deborah; Healy， Estelle; Parton， Matthew; Hilton-Jones， David; Shieh， Perry B.; Needham， Merrilee; Liang， Christina; Zanoteli， Edmar; de Camargo， Leonardo Valente; De Paepe， Boel; De Bleecker， Jan; Shaibani， Aziz; Ripolone， Michela; Violano， Raffaella; Moggio， Maurizio; Barohn， Richard J.; Dimachkie， Mazen M.; Mora， Marina; Mantegazza， Renato; Zanotti， Simona; Singleton， Andrew B.; Hanna， Michael G#.; Houlden， Henry#， Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis ， NEUROBIOLOGY OF AGING， 2016.11， 47

8)    Gang， Qiang; Bettencourt， Conceicao; Houlden， Henry; Hanna， Michael G.; Machado， Pedro M.#， Genetic advances in sporadic inclusion body myositis ， CURRENT OPINION IN RHEUMATOLOGY， 2015.11， 27(6): 586~594

9)    Gang， Qiang; Bettencourt， Conceicao; Machado， Pedro M.; Fox， Zoe; Brady， Stefen; Healy， Estelle; Parton， Matt; Holton， Janice L.; Hilton-Jones， David; Shieh， Perry B.; Zanoteli， Edmar; De Paepe， Boel; De Bleecker， Jan; Shaibani， Aziz; Ripolone， Michela; Violano， Raffaella; Moggio， Maurizio; Barohn， Richard J.; Dimachkie， Mazen M.; Mora， Marina; Mantegazza， Renato; Zanotti， Simona; Hanna， Michael G.; Houlden， Henry#， The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis ， NEUROBIOLOGY OF AGING， 2015.4， 36(4)

10)Gang， Qiang#; Bettencourt， Conceicao; Machado， Pedro; Hanna， Michael G.; Houlden， Henry， Sporadic inclusion body myositis: the genetic?contributions to the pathogenesis， ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES， 2014.6. 19， 9

11)Pedro M. Machado#; Mhoriam Ahmed; Stefen Brady; Qiang Gang; Estelle Healy; Jasper M. Morrow; Amanda C. Wallace; Liz Dewar; Gita Ramdharry; Matthew Parton; Janice L. Holton; Henry Houlden; Linda Greensmith; Michael G. Hanna， O ngoing developments in sporadic inclusion body myositis， Current Rheumatology Reports， 2014.12， 16(12)