第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(028)

1 北京大学第一医院神经内科 2 北京大学第一医院放射科

3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室，

 4中国科学院大学  5中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室

闫浩天¹，令晨1，白莉¹，彭青¹，朱颖²，孙云创¹，

郭昱¹，张巍^{1， 2，3}，张子豪^4，5，王朝霞^1，2.3，袁云^1，2，3

小脑中脚缺血损害偶见于椎-基底动脉病变的大动脉粥样硬化型脑血管病患者，遗传性脑小血管病的小脑中脚缺血损害缺乏研究。本文报道常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病(autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarction and leukoencephalopathy，CADASIL)小脑中脚缺血损害的影像学和临床表现特点。

方法：分析106例CADASIL患者的临床和磁共振成像检查结果，12例（11.3%）出现小脑中脚缺血损害（A组），其中11例出现脑桥梗死； 26例单纯单纯脑桥梗死（B组），比较二组患者的临床差异以及小脑中脚缺血损害和其他影像改变的关系。

结果：A组和B组的男：女比分别为8：4和12：14，性别比例无统计学差异。平均发病年龄分别为42岁和45岁，二组差异无统计学意义。A组和B组各有50%和11.5%的患者出现偏瘫，差异具有统计学意义 (P=0.03)，各有58.3%和19.2%的患者出现偏身感觉障碍，差异具有统计学意义 (P=0.04)，各有41.6%和8.3%的患者出现心境障碍，差异具有统计学意义 (P=0.01)。MRI显示A组的小脑中脚梗死4例（2例双侧、2例单侧），其中3例合并双侧桥臂瓦勒变性；单纯双侧桥臂瓦勒变性8例。A组和B组各有91.67%和46.15%的患者出现脑桥白质疏松，差异具有统计学意义 (P=0.035)，各有1.08±0.95和0.29±0.61个脑桥外侧梗死，差异具有统计学意义（p=0.006）。

结论：小脑中脚缺血损害在CADASIL并非罕见，更多表现为瓦勒变性，而且和更严重的临床表现以及桥脑缺血损害程度有关。