一. 疾病介绍

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，位于2018年版我国首批罕见病目录的第27号。本病在正常人群中预估患病率为1/100，000，新生儿报道法布雷病发病率约为1/1，250-1/8，882不等。法布雷病是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性降低或者完全缺乏，造成其代谢产物在体内异常沉积，可导致神经、肾脏、心血管、皮肤、眼、消化道等多系统病变，严重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中、周围神经病等严重并发症，危及患者生命健康和生活质量。自然病程下患者生存期缩短10-15年。

该病的诊断主要依靠病理检查、基因检查和酶学检查，此外因累及的器官不同需要针对脑、心脏和肾脏进行检查。

     二. 临床专家团队介绍

1.北京大学第一医院法布雷病多学科诊疗中心

北京大学第一医院神经内科对法布雷病的研究有20多年的历史，已经建立了200多家系的临床和生物样本库，相关成果多次在国内外专业期刊发表，先后主导了两个中国法布雷病相关指南的撰写，建立了北京大学第一医院法布雷病多学科诊疗中心，每月定期开展多学科联合会诊，进一步优化门诊和住院法布雷病患者的规范化诊疗，为法布雷病患者提供全生命周期的治疗保障和健康守护。

2.团队成员，神经内科和儿科大夫为主，同时还有心脏内科、肾脏内科以及医学影像科的大夫。

2. 代表性研究

1)    张巍，袁云，杨延玲，秦炯，吴希如，陈清棠。Fabry病二例患者的血管病变。中华神经科杂志，2003，36；48-50。

2)    张巍、吕鹤、王朝霞、秦炯、邹丽萍、袁云。Fabry病的临床、病理和a-半乳糖苷酶A活性研究。中国神经精神疾病杂志。2008；34；149-152.

3)    李小璇，王璐，张赟，张巍，洪道俊，王朝霞，高惠诊，袁云。表现为早发缺血性卒中的Fabry病二例。中华神经科杂志，2011；44：550-553.

4)    张巍，康曼德，赵亚雯等。患者多器官病变的临床特点分析.中华医学杂志，2015，0(23);1829-1832.

5)    徐春晓，赵亚雯，张巍等。转染突变型OL一半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨。中华神经科杂志，2015，48（7）：551-555。

6)    高倩 彭清 陈靖 张巍 王朝霞 袁云 左越焕 刘靖.法布里病的在体血管功能评价.北京大学学报：医学版，2015，47(5);796-799

7)    苗源峰，赵亚雯，刘靖，李凡，王朝霞，袁云，张巍. 中国法布里病患者神经痛特征研究. 中华神经科杂志，2022，55(1):15-20.

8)    Wang ZX， Zhang Y， Pu DF， Zhang W， Yuan Y. The novel gene mutation of GLA gene in two Fabry families. Jounal of Chinese genetic medicine. 2005，22:489-492.

9)    You Q， Peng Q， Yu Z， Jin H， Zhang J， Sun W， Huang Y. Plasma lipidomic analysis of sphingolipids in patients with large artery atherosclerosis cerebrovascular disease and cerebral small vessel disease. Biosci Rep. 2020;40(9):BSR20201519.

10)Zhao Y， Zhu Y， Li F， et al. Brain MRI correlations with disease burden and biomarkers in Fabry disease.J Neurol. [published online， 2023 Jun 25].

11)Wu Y， Zhang W， Yao X， et al. Investigation of ocular involvement in patients with Fabry disease. Ann Med. 2023;55(1):2226909.