精准医疗对于遗传代谢病的治疗十分重要
遗传代谢病包括维生素、糖、脂肪、氨基酸等代谢问题，可能在任何一个年龄段发病。有些病人找到病因便可对症下药，早日康复，却因为相应医疗资源稀缺而常被延误诊断……

杨艳玲回忆起去年秋天第一次见到大妞、二妞（均为化名）的场景。大妞是个16岁的内向女生，从小就瘫痪，她坐在轮椅上，被安全带捆住，口齿不清，通过一双水灵灵的大眼睛来传递自己的情绪。二妞只有5岁，活泼可爱，在5个月时打了预防针之后出现了和姐姐类似的症状，很想与这个世界交流，但也是结结巴巴，依靠父母做翻译。

幸运的是，虽然两姐妹被诊为“脑性瘫痪”，父母始终没有放弃她们，历经十五年的艰难，带着两个孩子四处求医，训练加药物治疗，这样辛苦的日子大妞经历了15年，二妞经历了四年半，花费难以计数，但两姐妹的病情却原地踏步。

杨艳玲和同事们看了两姐妹的病历资料后，对病情进行了分析，高度怀疑是多巴反应性肌张力不全引起的瘫痪，这是一种可以治疗的疾病，并且治疗的效果十分显著。在服用美多芭后，两姐妹的病情快速好转，几天后会竖头、双手活动灵活，能够自己吃饭，半个月后可以独坐数分钟、扶站，5个月后可以走路……

杨艳玲在采访中还提到了另一个因为“延误诊断”被耽误了的案例，这位孩子12岁时因为“智力运动发育迟滞”就诊，智力运动落后，无力，1岁时被诊断为“脑性瘫痪”，间断进行物理康复及药物治疗11年多，无效。经过血液氨基酸分析和基因分析确诊病因为四氢生物蝶呤缺乏症。

虽然孩子12岁才开始正确治疗，但是疗效显著，运动功能、语言、智力逐渐进步。治疗一周后可独坐，2周后能自己吃饭，2个月后可扶走，语言、智力进步明显，半年后能独走，入小学学习，随班就读，21岁时初中毕业……

今年，这位已经31岁的患者再来复诊，已经是个家务好手，爱读书看报，会照顾家人。杨艳玲再次感慨精准医学、个性化治疗的重要性。这个患者出生时国内高苯丙氨酸血症的新生儿筛查覆盖率很低，未能得到早期诊断，被延误诊断12年，按照"脑性瘫痪"盲目治疗，浪费了宝贵的时间与医疗资源。现在全国高苯丙氨酸血症的新生儿筛查覆盖率达到98%，绝大多数患者可以得到早期有效的治疗，因此造成的残障大幅度减少。

杨艳玲建议对于发育落后、精神行为异常、多脏器损害等疾病患者进行详细的病因调查，正确治疗，精准康复。在明确的基因诊断基础上，对患者及其家族给予遗传咨询和下一胎产前诊断，减少疾病再发。

杨艳玲在给患者一封信中写道：

遗传病与生俱来，与贫富、文化、阶层无关，每一个貌似健康的人都会携带几十种甚至数百种致病基因变异。已知的遗传病就有近万种，每种病的表现都很复杂。

由于多种先天和后天因素，遗传病十分善于伪装，诊断困难，患者及亲人四处奔波，求医之路备受煎熬，医生们需要像福尔摩斯一样，从表象到基因逐步抽丝剥茧，探索真相。

所以，有着多年临床经验的杨艳玲教授致力于遗传病的科普，将遗传病展现在大家面前，同时呼吁社会关注，也为了患者及其家庭能有更美好的明天。