第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(131)

卢彦宇¹，刘畅¹ ，谢志颖 ¹ ，俞萌¹，熊晖^3，4，

朱颖⁵，张巍^1，2 ，王朝霞^1，2 ，袁云^1，2，3

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

4北京大学第一医院儿科；5北京大学第一医院医学影像科

目的：肌聚糖蛋白病是一组常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良（Limb girdle muscular dystrophy， LGMD），包括4个亚型（LGMD R3-R6）。本研究探究肌聚糖蛋白病肌肉核磁共振脂肪化和水肿的分布模式，并分析其与疾病严重程度的相关性。

方法：收集2013年7月至2023年6月在北京大学第一医院就诊的肌聚糖蛋白病患者的临床资料和肌肉核磁数据，在T1序列采用改良Mercuri量表对脂肪化进行半定量评分，在压脂序列采用Stramare法对水肿进行评分，分析与发病年龄、病程及疾病严重程度的相关性。

结果：共对37例患者（LGMD R3 21例，LGMD R4 10例，LGMD R5 6例）下肢核磁进行评估，平均发病年龄是5.3±3.5岁（0.6-11岁），病程6.6±6.9年（0.1-36年），行走能力评分2.1±1.0分（1-5），肌酸激酶水平8743±8603IU/L（345-39100IU/L）。MRI显示大收肌肪化最严重（中位数4，重度脂肪化占42%），闭孔内肌受累最轻（中位数0，无/轻度脂肪化占75%）。此外。耻骨肌、闭孔外肌、股直肌、股薄肌、腘肌、拇长伸肌、胫骨后肌、踇长屈肌、趾长屈肌也相对保留（中位数1），腓肠肌内侧头重于外侧头（中位数分别为3，2；重度脂肪化占比分别为25%， 8.3%）。分区分析显示小腿外侧群重于后群（p=0.027），而小腿后群深部脂肪化重于浅部（p=0.002），而大腿各群脂肪化程度无明显差异。此外，大腿肌的脂肪化程度重于骨盆肌和小腿肌（p=0.04， p=0.006）。而水肿分布以大腿后群肌肉为主，大腿内收肌群、闭孔内/外肌水肿受累较轻。大腿和骨盆肌肉脂肪化程度在性别及不同遗传类型之间无明显差异，而与病程（R²=0.316， P＜0.001）呈显著正相关，随行走能力的恶化而加重。

结论：肌聚糖蛋白病因下肢不同肌肉脂肪化的巨大差异，导致梯度改变不明显，其中大腿和盆带肌肉脂肪化可以反映疾病严重程度。