尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已经被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海。其实，许多罕见病如果能在早期确诊，通过药物治疗和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可以极大减轻疾病的影响。但面对林林种种的病症，许多一线医生未必能及时准确地诊断，也缺乏可靠而全面的病例数据库可以参照。

  据悉，地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，我国罕见病总患病人口约为1644万，95%没有治疗方法。因此，预防比治疗更迫急。

  病人家长的曲线自救

  浙江人李一平尽量平静地描述儿子的状况。

  确诊六年来，超过500万的费用让这个倔强的外贸商人尽管感到了前所未有的压力，但他却仍在酝酿创立私募基金会、开办非营利基因技术研究所。李一平的对手是现代医学盲点之一：罕见病。

  罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前，世界上已确认的罕见病近7000种，我国罕见病人约1644万，每种罕见病患者约2740人，已超国民人口基数的1%。

  李一平9岁的儿子患上的粘多糖病Ⅱ型重型，属遗传性少儿罕见病，病人因“艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶”缺失，体组织内大量粘多糖蓄积，肝脾肿大、身材矮小、智力有障碍，即便在中国最顶尖医院，是仍被劝说应放弃治疗的一种绝症。

  李一平通过病友互助组织知道在美国有种控制病情的药，非常昂贵，六毫克售价一万四千元人民币，需终生使用，且用量与体重增长成正比。在美国，这种药列入医保，但中国尚未引进。

  李一平的儿子自3岁确诊以来，曾出现过行走困难，不愿走路的症状，但在药物控制下已好了很多，如今9岁的儿子在北京一所特殊学校受到照顾，每月7000元的费用。

  李一平想扭转儿子的病情，突破药物不能穿透的“血脑屏障”（大脑毛细血管阻止某些物质由血液进入脑组织的结构）。这本属于人类屏蔽有害物质、进行自保的精巧构造，却也使药物不能进入“小李”的大脑，也就永远无法学会说话，不能恢复少许的智力。

  尽管只有初中文凭，这些年自学成才的李一平仍比绝大多数医生敢想，他瞄准的是国际水准的基因医疗手段，理想状态是达到根治、恢复部分智力、不再终生依赖昂贵药物。

  目前，治疗罕见病的方法主要有三种：对症支持治疗、酶替代治疗（即持续注射国外研制的生物制剂）和骨髓移植。这些方法通常资源有限，且费用昂贵。而基因疗法是近几年开始发展起来的，通常是利用慢性病毒为载体，把治疗基因引入患者体内，将变异基因“重写”为正确基因，就像电脑被“特洛伊木马”病毒感染后，会导致用户文件重写信息。

  李一平曾考虑过投资移民，让儿子参与国外试验性第一期治疗，但儿子体征已无法瞒过移民官，也就无法获得当地医保，获得治疗资格。他转而联系正在进行这种尝试的美国专家，决定带头成立一家公益性质的医学研究组织，一旦美国方向测试有效，他就引进技术第一时间对接、发起中国的试验。这起码要花1000万元人民币。因此，他还得成立一个私募基金会。尽管凑够启动所需的200万原始资金已非常吃力，之后的募捐目前也只是幻象，但他仍愿意为此一搏。

  李一平的许多医学前沿信息，来自一位更为紧迫的Ⅲ型患儿母亲秦可佳。今年8月她去了巴西，参加世界粘多糖病大会，带回许多欣喜的消息。尽管她四岁的女儿的痛苦深在中枢神经系统，目前在国外也没药物可以治疗。女儿的死亡预期是12-14岁，五岁前如仍得不到有效治疗，其中枢神经系统将不断退化，进入第二个阶段：过动、游走、无法正常睡觉、听力丧失、情绪失控。接下来是恐怖的“鱼缸”时期：伴随脑部异常放电，病人失去行动和吞咽功能，逐渐丧失对外界的感知。

  秦可佳得知法国一家公司通过了第一阶段的基因疗法临床试验，但女儿没有医保，不能参加国外试验，只能自己尝试牵头，和李一平一样，发起成立的北京瑞希罕见病基因治疗研究所，成了国内第一家患者参与发起的非营利科研机构，并找来国内顶尖病毒载体和基因治疗专家压阵。即便如此，这种病例的诊断和治疗仍然很艰辛。

  罕见病面前，医生才是学生

  秦可佳告诉记者，自去年9月孩子确诊以来，她走过了全国没有第二个女人走过的路。

  首先是一线医生的倦怠。她曾遇到过301医院的好医生，面对确诊时精神崩溃的她，仍耐心解释了两个小时。但更多时候，她面对的是遗传病医生们见怪不怪的冷漠。而在台湾，医生给病友组织讲话前会先鞠一躬，说：“对于罕见病来说，医生才是学生。”

其实，许多罕见病如能在早期确诊，通过药物治疗和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可极大减轻疾病影响。但面对林林种种的病症，许多一线医生未必能及时准确诊断，也缺乏可靠而全面的病例数据库可参照。

  2014年11月，在深圳召开的第二届世界罕见病研究联盟会议上，国内外许多医生和病人组织都提到数据库的重要性。目前，美国、欧盟等都建立起大型罕见病数据库，并将数据开源共享。但这些病例大多来自欧美人种，对东方人种的参考意义有限，而且也面临语言翻译等壁垒。在亚洲，韩国政府已开始了数据库的翻译和维护，而在中国能这么做的只有两种人，病人组织和名医。李一平创办了一个50人的微信群，里面都是同型患儿家长。更为大型的病人组织还有针对白化病的“月亮孩子之家”，针对卡尔曼氏综合征的“老K之家”，以及“蝴蝶结罕见病互助中心”等。民间组织罕见病发展中心主任，“瓷娃娃”黄如方对记者透露，他曾代表患者群体写过呼吁信，让卫计委设置一个罕见病办公室。

  更多时候，罕见病患只能以某个“黄金科室”或某位名医为圆心聚集。在深圳第二届世界罕见病研究联盟会议上，有位中年女性特别显眼。她非常瘦，肚子却很大，憔悴的脸上双目炯炯，遇到中国面孔的专家就凑上去寻求帮助。

  这位女士网名“刚强”，来自“中国腹膜假性粘液瘤网络互助联盟”。这种病初期症状形似阑尾炎，开腹后往往发现腹腔内有果冻状物体，发病率在百万分之一到五十万分之一。没有特效药，也无法靠手术完全消除。开腹清除两次以上者如果再犯，大多生命质量低下，多因消化系统衰竭或内脏受挤压而告别人世。因此，国内大多数三甲医院并不受理二次以上手术患者，“没必要、花钱、痛苦”医生们大多如此婉拒，全国至今只有一个粘液瘤科，在北京。里面只有一位医生常年主刀，手中案例已过四百。他的病历登记本和“刚强”所在的QQ群，成就了国家对这个病最完整的记录。

  每个人都是罕见病携带者

  类似这样且不为人知的病种还有许多，病人们聚了又散，某人离世的消息传来，大家就在QQ群里点一枝鲜花或蜡烛。在许多病友和家属看来这是一种宿命，但他们又是英雄。

  “健康人应该感谢我们，是我们承担了人类的风险。”一位罕见病人这样对记者说。

  其实，这种说法并不牵强。

  “每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷，孩子患上罕见病的几率就很高。80%的罕见病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命传承，就会有罕见病出现。”华大基因科技合作事业部副总裁彭智宇博士解释。目前，我国罕见病总患病人口约为1644万，其中95%的没有治疗方法。从这个角度看，预防比治疗更急迫。尽管婚前育前体检一直在推行，但只针对少数病症，比如广东高发的地中海贫血。要让孩子避开其他几千种罕见病，除非夫妇双方都做一次全面基因筛查。

  当前，全面基因筛查只是美好想象，但随着基因科技和数据库发展，实现的可能性正迅速提高，如在国内，华大基因几年前开始和美国费城儿童医院合作，在深圳启动了一项首期对1000个罕见病患者进行外显子测序及生物信息学分析的项目，希望通过对1000种罕见病基因组学的研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为临床诊断和个性化治疗奠定基础。

  而在另一方面，对已有治疗方法或药物的罕见病，患者更期待国内能像欧美日韩等国家一样，将其纳入医保范围，或者至少让国外研发的药物能顺畅引入内地。可惜，这种期望似乎遥遥无期。国内有实力的企业或机构，自己研发罕见病药物的动力也不是很强。

  “开发和上市一个罕见病药物，在欧洲成功率为1/4317，美国为1/6155，而且新药获准上市并不意味着能赚钱。因此，国内药企根本不愿投入太多精力。”民间组织罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，美国企业研发出一种“孤儿药”后有7年市场独占期，还有绿色通道来加快它的审批通过，这样便降低了风险。

  北京协和医学院张宏冰教授认为，研究罕见病的意义并不仅限于病人本身，它对于其他疾病治疗也很有帮助。“因为罕见病症状非常明显，在基因层面上比较容易识别，其因果相当于1+1=2的公式。而我们患上的其他普通病，虽有些复杂得像微积分，但它们总归是以1+1=2这些公式为基础的。”

  据悉，地球上每一万个人中，就有六到十个人在有限的生命跑道上，试图算出人类疾病微积分的答案。他们其实并不罕见，需要的只是被更多人认识。