尼曼匹克病C型为常染色体隐性遗传病，北欧发病率1:120000，中国人发病率不清楚。95%患者是由于溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致的胆固醇代谢障碍，另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致。 二种突变导致的临床表现无明显差别。

   按照发病年龄，可将尼曼匹克病C型分为围出生期型，早期婴儿型，晚期婴儿型，青少年型，成人型。

   围出生期是指出生到3月以内发病，可表现为胎儿水肿，黄疸延长，肺侵润， 肝脾增大，肌张力障碍，精神运动发育迟缓。其中黄疸延长是需要特别注意的，任何诊断为婴儿肝炎综合征患者都需要进一步检查排除尼曼匹克病C型。

   早期婴儿型是指出生后3月后到2岁以内发病，患者主要变现因为运动发育落后以及肌张力低下就诊，体检发现脾脏增大。

    晚期婴儿型是指出生2岁到6岁以内发病，患者表现为垂直性核上性注视麻痹，早期为向下注视麻痹，这个症状不易被发觉；患者一般因共济失调就诊，表现为走路不稳，易摔跤，有肌张力障碍，可发现隐匿进展的认知障碍，部分会进展到癫痫发作，体检发现脾脏增大。约50%患者有该病特异性的临床表现，痴笑猝倒，即大笑后肌张力突然降低，瘫坐在地上。

    青少年型是指6岁到15岁以内发病，患者表现为学习困难，走路步态不稳，易摔跤，大部分有癫痫发作，体检可发现脾大。

   成人型是指15岁以上发病，以精神症状为首发表现，如妄想，躁狂，强迫症，易被误诊为精神病，患者逐渐表现肌张力障碍，共济失调，智力落后等。不是所有成人型患者都有脾脏增大。