随着医学和分子生物学的快速发展，多数遗传性眼病的致病基因已被国内外科学家发现，发病机理也已被确定。由于遗传性疾病会对其家族成员是否患病或是否是携带者产生影响，因此对患者家族成员做出相对应的基因检测尤为重要。透过基因检测，不仅可以探明发病机理、指导治疗，也可对高危人群(患者家属)做到早期诊断，早期治疗，避免不可逆的视功能丧失。

 基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。检测方面很简单，就是取被检测者的口腔黏膜、末梢血液或头发，经提取和扩增基因信息后，通过基因排序等手段对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感染基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险基因检测可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在人体内的“基因地雷”。而基因治疗是用正常的基因整合入细胞，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。

 目前，青少年及儿童有许多眼病是与遗传有关的，“先天”一般是指孩子出生后就有的一些疾病，并不是后天因素导致的不只与遗传有关，与胎儿在母体中的一些异常情况也有关。常见的青少年遗传眼病有四种：

 高度近视：根据我国大规模的家系调查和流行病学研究发现，其最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传，男女双方中如果一方是高度近视患者，则所生子女高度近视患病率在50％以下：但如父母双方都患有高度近视，子女就有很高的发病机会，甚至可全部发病，遗传率可达到93％～l00％。

 角膜营养不良：通常发生于青少年或中青年，病程进展缓慢，也有终生不发展的，是引起双眼进行性、局限性角膜浑浊病变的非炎症性疾病。共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物，严重影响视力。它是一种遗传疾病，主要遗传方式为常染色体显性遗传，父母之一有病，子女大约有半数会发病，目前已确定多个基因与此病相关。

 视网膜色素变性：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方携带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

 原发性视神经萎缩：原发性视神经萎缩是指一组筛板以后的视神经、视交叉、视束以及外侧膝状体的不明原因的损害，严重的影响视力。

随着医学、分子生物学等学科的快速发展，基因检测势必成为遗传性疾病的重要检测手段，可以帮助医生更好的确诊疑似病例。