对于很多疾病，依据某种检查即可确诊。例如肯尼迪病，依据基因检测即可确诊或排除诊断。但对于MND，却不是这样简单，它的诊断不是依靠某种特定的检查，而是要综合病史、查体及辅助检查结果，在此基础上排除其他疾病才可确诊。由于其诊断的复杂性，许多患者往往走了很多弯路才最后确诊，耽误了最宝贵的治疗时机，还有一些患者被误诊为MND，在精神及经济上承受了不必要的负担。

从广义上来说，MND包括“肌萎缩侧索硬化”（ALS）、“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）等类型。但一方面，ALS占到MND的绝大部分；另一方面，许多早期诊断为PLS、PMA、PBP的病人随着病情的进展，最终衍变为ALS，因此ALS也代表了窄义的MND。在此主要介绍有关ALS的诊断。

从“肌萎缩侧索硬化”的疾病名称即可看出，肌萎缩是此病的主要特征，多数患者会有明显的肌肉萎缩及无力，肉跳是另一个明显的症状。由于这些症状只会在脑干和脊髓的“下运动神经元”受损时才会出现，因此我们统称为“下运动神经元”损害。多数患者的肌萎缩从一侧手部开始，逐渐发展至上肢近端、下肢、对侧肢体、舌肌及咽喉部肌肉。也有从下肢起病或从舌肌或咽喉部肌肉起始的，一般来说咽喉部起始的患者病情发展较快。有一种特殊类型的ALS，以双上肢近端受累为主，且较为对称，称为“连枷臂综合征”，多为男性，这种类型的患者病情进展较慢。对于“下运动神经元”损害的确定，除了临床症状外，一个很有帮助的辅助检查就是肌电图。由于人体代偿能力很强，因此当出现肌肉萎缩时，“运动神经元”的损害往往已超过30-50%，而肌电图可以在肌萎缩出现之前即可发现“下运动神经元”损害，因此对于尽早诊断非常重要。肌电图的另一个重要作用是和其它一些也可以导致肌萎缩的疾病例如“颈椎病”、“周围神经病”、“肌肉病”等进行鉴别。

所谓的“侧索硬化”，是一种病理学改变，指的是“脊髓侧索”部位的病变。而所谓的“脊髓侧索”，更多反映的是“锥体束”的受损。广义上说，ALS患者大脑运动皮层和锥体束均会受累，这些部位均属于“上运动神经元”，我们统称为“上运动神经元”损害。上运动神经元损害的主要依据是临床查体，肢体腱反射活跃、出现病理反射等均代表了上运动神经元的损害。

诊断ALS，必须同时具备“下运动神经元”和“上运动神经元”损害，在此基础上，没有感觉系统受累、没有大小便功能障碍、没有锥体外系及小脑（负责平衡和协调功能）受累、没有复视和眼球活动障碍，才能考虑有运动神经元病的可能，这是诊断的第一步。

第二步是对诊断进行分级。通常情况下，我们将受累部位分为四段：球、颈、胸、腰，分别代表了“舌肌及咽喉部位”、“上肢”、“呼吸肌及躯干部位”、“下肢”。如果四段中三段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“确诊级ALS”；如果两段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“拟诊级ALS”；如果一段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“可能级ALS”。

第三步是需要与临床表现类似的疾病进行鉴别，包括：颈椎病、脊髓疾病、周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等。对于颈椎病、鉴别要点在于颈椎病通常伴有感觉异常，ALS则没有；颈椎病不会导致舌肌及咽喉部肌肉受累，ALS则会。对于脊髓疾病，鉴别要点在于脊髓病通常伴有大小便功能障碍，ALS则没有。对于周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等，鉴别要点是这些疾病没有上运动神经元的损害，而ALS则有。

第四步是要排除“假性运动神经元病”。临床上，有一些内分泌疾病、自身免疫病或恶性肿瘤可表现出与ALS非常相似的症状，这些症状甚至会出现于原发疾病之前，即所谓的“假性运动神经元病”，除外这些疾病，需进行一系列的检查，例如化验（甲状腺功能、自身免疫功能及肿瘤指标等）和肺CT（除外最容易导致“假性ALS”的小细胞肺癌）、超声等。

经过上述四步，基本上就可以确定诊断了，此时要对患者进行分类：没有家族史的属于“散发型ALS（SALS）”；有家族史的则为“家族型ALS（FALS）”。很多病友关心ALS是否会遗传？大约10%的患者属于FALS，可能与遗传相关。FALS并不是单基因病，有关ALS的基因定位超过10个，最重要的是SOD1和TDP43基因，但后者对于中国人来说比较少见。随着基因检测技术的发展，对于FALS患者，不用进行每个基因的逐一排查，而只用一次所谓的“基因包”筛查即可定位出是哪种基因异常。

综上所述，ALS的诊断要综合病史、查体、辅助检查，并结合医生的经验，排除其他疾病，才能最终完成。虽然没有哪种检查可以确诊，但肌电图对于定位诊断和鉴别诊断还是非常关键的，可以说是最重要的辅助检查。特别需要指出的是，不像核磁等其它检查，肌电图需要操作员拥有很好的技术和经验，只有少数以神经肌肉病为主要专业的三甲医院才具备此项能力。

总之，一定要到正规医院找有经验的神经科专科医生面诊，才能尽快得到准确的诊断。