中国渐冻症患者中首次发现SOD1-A4V突变

   樊东升，北京医学会罕见病分会常委、北京大学第三医院神经科主任、北京大学神经病学学系主任、原北京大学第三医院副院长。

樊东升教授多年来从事肌萎缩侧索硬化（ALS）即渐冻症的研究，在该领域颇有建树。有关渐冻症的研究成果，曾获得教育部科技进步一等奖、中华医学科技三等奖、北京市科技成果三等奖等。

2018年带领其团队在中国渐冻症患者中首次发现SOD1-A4V突变，该研究结果在国际杂志ALS&ETD在线发表。

樊东升的微博称自己为“医者樊东升”；他的好大夫在线的欢迎词是晋代名医杨泉的话“夫医者，非仁爱之士，不可托也；非聪明理达，不可任也；非廉洁淳良，不可信也”。

樊东升教授怀着一颗医者的仁爱之心，多年来带领他的肌萎缩侧索硬化（ALS）研究团队，坚持不懈的对渐冻症进行探索。

近年来，樊东升及其团队继2017年在国际顶级期刊《自然-通讯》在线发表了与澳大利亚昆士兰脑研究所Naomi Wray教授牵头全球25家国际科研机构共同完成的临床-基础综合研究“跨种族荟萃分析发现GPX3-TNIP1基因与ALS的关联性”之后，另一项研究成果：“中国渐冻症患者中首次发现SOD1-A4V突变”，于2018年3月22日在国际ALS&ETD《肌萎缩侧索硬化及额颞叶变性》杂志上在线发表。

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称渐冻症，近期因英国科学家霍金的去世再次被公众所瞩目。时至今日，学术界对于ALS的病因和发病机制仍没有统一认识。

渐冻症通常是从一个肢体无力开始，然后逐渐加重，慢慢向身体的其他区域蔓延。因为患者的脑干和脊髓的运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪。由于肌肉不断萎缩，患者的说话、吞咽和呼吸功能逐渐减退，最终全身瘫痪因呼吸衰竭而死亡。

樊东升教授带领北京大学第三医院神经内科ALS研究团队，5年来对超过1200名ALS患者SOD1基因筛查研究中，首次发现了一例携带SOD1-A4V突变的家族性ALS患者。

研究团队注意到，携带的A4V突变患者的病情有快速的进展速度，该患者发病后仅存活7个月，生存时间远远低于研究团队之前发现的中国ALS患者71个月的存活中位数水平。更为重要的是A4V突变在北美地区的肆孽流行，占SOD1突变的40%-50%。这一发现对北美地区渐冻症发病原因的研究，具有重要的意义。

北京大学第三医院ALS研究团队针对中国SOD1筛查及分析结果将有助于该类试验在中国的人群中纳入，推进中国渐冻症研究的策略设计。

期待樊东升教授及团队为渐冻症患者带来福音。