2018年11月24日上午，由北京大学第一医院神经内科袁云教授、王朝霞教授和张巍教授主办，以“为中国神经系统罕见病患者贡献力量——医学变迁下神经系统罕见病的诊断与管理”为主题的2018年北京大学“神经系统罕见病诊疗论坛”在北京大学第一医院顺利举行。

本次论坛由北京医学会罕见病分会联合北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组共同举办。论坛邀请了二十多位国内知名的神经内科专家与学者，就神经系统罕见病进行了专题讲座与病例分享。

罕见病是一组发病率低但常常致残甚至危及生命的疾病，其患病率通常小于或等于0.5‰，目前全世界大约存在7000-9000种罕见病，其中60%属于神经系统。

神经系统罕见病是一大组病因复杂的疾病，其种类繁多，由于我国经济发展及医疗水平的不平衡性，大多数的神经系统罕见病患者未得到正确地诊断与干预；此外，由于多数罕见病为遗传病，继续遗传导致人口素质下降，成为罕见病患者因病致贫的重要原因。

论坛由张巍教授和王朝霞教授经过长时间的酝酿和筹备而如期举办，旨在促进和加深国内神经内科医生对神经系统罕见病诊断策略与干预治疗的理解与应用，普及神经系统罕见病的知识，精炼不同罕见病的诊断思路，提高神经系统罕见病的诊断与治疗水平，为我国罕见病患者的生命健康与遗传咨询提供切实有效的帮助。

该论坛是北京大学医学部的研究生课程，几十位研究生同学选修或参加该课程，同时也对外开放，吸收了来自全国各地有志于神经系统罕见病研究的年轻医师参加。

上午8时，袁云教授向在座的神经内科医生简要介绍了论坛的目的和意义，北京大学第一医院神经内科如何在历年举办神经肌肉病培训班的基础上，扩展为包括神经肌肉病在内的神经系统罕见病论坛。

在本次论坛中，张巍教授、王朝霞教授、赵玉英教授、姚生教授、洪道俊教授、孙伟平教授和吕鹤教授等分别对中枢神经、周围神经与骨骼肌系统中的罕见病进行了专题讲座；来自上海交通大学附属瑞金医院、南昌大学第二附属医院、首都医科大学附属北京市天坛医院和北京市安贞医院、北京大学第一医院和人民医院等多家三甲医院的年轻神经内科医生带来了精彩的神经系统罕见病的病例分享与文献总结，这些病例大多是国内首次报道，而且在国内外著名杂志发表，具有极高的教学价值，从而引发了大家的热烈讨论，加深对神经系统罕见病诊断与管理的认识。

本次论坛的成功举行，促进了不同医院神经内科医生对神经系统罕见病诊断与管理的合作，为缓解我国神经系统罕见病患者看病难、治疗难等问题，提供帮助。