2019年8月3日，北京医学会罕见病分会组织的转甲状腺素淀粉样变性多发性神经病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR-PN）专家组在北京召开了第一次专家会议。本次会议决定，由崔丽英教授、袁云教授等牵头成立ATTR-PN跨学科专家组，制定中国的ATTR-PN专家共识。

与会专家来自不同学科，其中神经内科教授分别为北京协和医院神经内科的崔丽英教授、中山大学附属第一医院神经内科的张成教授、首都医科大学附属天坛医院神经内科的张在强教授、浙江大学附属第二医院神经内科的吴志英教授，主要承办单位北京大学第一医院神经内科的袁云教授、王朝霞教授、张巍教授、李凡博士和孟令超博士。其他学科分别为北京大学第一医院眼科杨柳教授和心内科丁文惠教授；北京阜外医院心内科的翟玫教授。另外，上海交通大学附属瑞金医院神经内科陈生弟教授、复旦大学附属华山医院神经内科的卢家红教授、北京协和医院神经内科的关鸿志教授也发来书面修改意见。

中华医学会神经病学分会主任委员、北京医学会罕见病分会副主任委员、北京协和医院神经内科崔丽英教授致开幕词。

会议由北京医学会罕见病分会副主任委员、北京大学第一医院神经内科袁云教授主持。

ATTR-PN是由TTR基因突变导致的一种常染色体显性遗传性周围神经病，以前曾用名是家族性类淀粉神经病（FAP）。该病是一种累及多系统的疾病，出现症状后存活5-10年，多数患者因心脏病死亡。ATTR-PN在全球不同国家都有分布，发病率在不同国家差异非常大。

自从20年前协和医院神经内科郭玉璞教授报道此病后，我国不同地区在神经内科、眼科和心脏科陆续报到该病。

该病的诊断主要依靠基因检查和组织病理学检查，目前ATTR-PN已经可以进行药物治疗。

由于该病的罕见性，临床医生对不同的临床特征缺乏认识，获得病理和基因诊断的机会也有限，导致该病在国内外均具有较高的误诊率和较长的诊断周期，基于目前的诊治状态，经过专家们协商，由崔丽英教授、袁云教授等牵头成立ATTR-PN专家组，制定中国具有多学科特色的ATTR-PN共识，提高临床医生对该病的认识，提高检出率和缩短延误诊断的时间。

本次会议主要从ATTR-PN的临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗、后续管理等四个方面进行了充分的讨论。在临床表现方面，专家组强调要重视该病的临床特征和遗传病家族史；在诊断方面，需要总结各相关科室的诊断流程，注意和成年期发病的其他周围性神经病、心脏病和眼科疾病进行鉴别诊断，分层进行相关辅助检查，关键的病理和基因检查需要患者到具有相关诊断经验的医院进行；在治疗方面，从药物治疗以及肝移植两部分进行了系统的阐述，并突出有无心脏受累应采取不同的治疗措施；在后续管理和随访方面，提出应当分学科、分系统受累情况进行更加精准的管理及随访。

ATTR-PN专家共识的制定计划遵循了既往共识制定的流程，即承办单位提前拟写的共识草稿后上会集中讨论，会后再继续进行修改，最后确定共识的内容。共识将体现多学科的特点，将更加精准指导该病的临床诊断和治疗。