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科研进展

腹壁舞蹈症：一例报道并系统评价 2024-07-05
表现为CLIPPERS综合征的自身免疫性GFAP星形细胞病一例 2024-07-05
SPG7 新发复合杂合突变相关小脑性共济失调 2024-07-01
法布雷病脑MRI病变与疾病负担及生物标志物的相关性研究 2024-07-01
PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习 2024-06-28
LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究 2024-06-28
应用依库珠单抗治疗非典型溶血尿毒综合征2例 2024-06-25
CEP83基因突变导致BBS综合征2例报道及致病性研究 2024-06-25
以肾病综合征为首发症状的儿童单中心型Castleman病2例及文献复习 2024-06-21
反复心包填塞伴心包内占位一例 2024-06-21
一例由TREX1突变引起的家族性肾脏局限受累的血栓性微血管病 2024-06-17
两兄弟及其父亲同患高胰岛素血症-高氨血症综合征及其GLUD1基因新突变 2024-06-17
LAMA5突变致先天性肾病综合征1例并文献复习 2024-06-12
甲巯咪唑诱导的类似法布雷病髓样小体1例 2024-06-12
BMP4基因突变通过影响BMP/SMAD信号通路在遗传性血色病中的致病作用 2024-06-08
年轻男性，反复晕厥——肺动脉肉瘤一例 2024-06-08
与肾相关的几种罕见病的眼部表现 2024-06-04
心脏结节病一例 2024-06-04
27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究 2024-05-30
POMGNT2基因变异所致先天性肌营养不良伴智力障碍一例 2024-05-30
早发性视网膜色素变性1例报道 2024-05-25
眼脑肾综合征系列病例分析 2024-05-25
WAGR综合征1例报道 2024-05-21
Prevalence and perinatal risk factors associated with congenital hypothyroidism: a case-control study 2024-05-21
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的脑桥十字征 2024-05-13
表现为小脑性共济失调和小脑萎缩的强直性肌营养不良1型一例 2024-05-13
Kearns-Sayre综合征一例 2024-05-09
The regulation of macrophage polarization involves PI3K-Akt pathway in dyspherlinopathy. 2024-05-09
SORD突变所致遗传性周围神经病的基因和生化研究 2024-05-06
Quantitative muscle MRI as a sensitive marker of the hereditary transthyretin amyloidmyopathy 2024-05-06

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